"Non è la scienza che fa i santi ma la carità"
L’ISTITUTO
ATTIVITÀ SANITARIA E DI RICERCA
COLLABORAZIONI E PROGETTI
Nel corso degli anni, l’IRCCS Oasi ha inoltre sviluppato ampie collaborazioni con università e istituti di ricerca nazionali e internazionali.
Nel 2019 l’IRCCS Oasi ha ottenuto il finanziamento come Partner 4 per il progetto Nanodiagnosis for Betalactam Hypersensitivity (DrNanoDAll) nell’ambito della call EuroNanoMed III JTC2019 “European Innovative Research & Technological Developmetn Projects in NanoMedicine”. Lo studio mira allo sviluppo di strumenti in vitro per la diagnosi accurata delle allergie ai betallattamici, combinando nanotecnologie e approcci immunologici con l’expertise sul campo.
Sempre nel 2019, nell’ambito del PO FESR Sicilia 2014-2020, Azione 1.1.5, l’IRCCS Oasi ha ottenuto il finanziamento del Progetto 3D LAB Sicilia - Oasi E- health, mirato alla realizzazione di un sistema di abilitazione-riabilitazione cognitiva basato sull’utilizzo di dispositivi tecnologici che utilizzano la realtà virtuale immersiva e non immersiva per avviare percorsi diagnostici e terapeutici per la cura delle disabilità intellettive e dell’involuzione cerebrale senile.
Nel 2020 l’IRCCS Oasi ha ottenuto il finanziamento da parte della Commissione Europea nell’ambito della call Horizon2020 per il progetto dal titolo: Improving COgnition in Down syndrome-ICOD. Lo studio intende sviluppare la prima terapia farmacologica per il trattamento dei deficit cognitivi nella sindrome di Down (SD) rendendola accessibile ai pazienti di tutto il mondo.
Nel 2021 è stata firmata la convenzione con la Fondazione Human Technopole di Milano per l’esecuzione di uno studio osservazionale retrospettivo di coorte su pazienti con disturbi del neurosviluppo. Lo studio mira alla comprensione approfondita dei meccanismi molecolari alla base delle malattie del neurosviluppo al fine di migliorare la diagnosi, la prognosi e portare allo sviluppo di nuove terapie di precisione, svelando le dinamiche che presiedono allo sviluppo di queste malattie.
Sempre nel 2021 è stata firmato un contratto con PTC Therapeutics Italy S.r.l. con sede a Milano per l’esecuzione di uno screening per la diagnosi precoce delle malattie neuro-muscolari/neurometaboliche. Lo studio ha come obiettivo generale quello di effettuare una valutazione clinica della malattia rara AADCd con un primo step in cui viene eseguito il test biochimico per il 3OMD e, se positivo, con un secondo step per il test genetico (DDC).
Riguardo al Piano Operativo della Salute (POS) 2022, l’IRCCS Oasi ha ottenuto il finanziamento dei progetti sottomessi nell’ambito della Traiettatoria 2 – TELE-NEURART e della Traiettoria 4 – Pharma-HUB – Riposizionamento dei farmaci.
In questi progetti, l’IRCCS Oasi avrà un ruolo triplice, connesso con le caratteristiche delle tre Unità Operative coinvolte. Il Dipartimento per il Ritardo Mentale sarà uno dei tre Centri Clinici che dovrà selezionare pazienti in età pediatrica con sospetta o accertata diagnosi clinica di malattia rara associata ad Atassia e/o paraparesi spastica e/o malformazione del Sistema Nervoso Centrale impiegando un approccio multidisciplinare Dipartimentale, che unirà le competenze dell’UOC di Neurologia e Neurofisiopatologia Clinica e Strumentale, dell’UOS di Malattie Neuromuscolari, dell’UOC di Pediatria e Genetica Medica dell’UOC di Psicologia, dell’UOC di Medicina Fisica e Riabilitazione e dell’UOC di Otorinolaringoiatria e Foniatria. L’UOC Laboratorio di Genetica Medica si occuperà invece della profilazione genetica di tutti i pazienti provenienti dai tre Centri Clinici afferenti al progetto, attraverso il sequenziamento massivo parallelo (Next Generation Sequencing) dei campioni biologici dei pazienti arruolati, al fine di diagnosticare varianti di sequenza di uno o più geni coinvolti nel genotipo dei pazienti arruolati e/o varianti di numero di copie (CNVs) mediante Whole Genome Sequencing (WGS), Whole Exome Sequencing (WES) e CGH/SNP array, quando necessario. Tale approccio potrà consentire l’identificazione di nuovi target farmacologici che potranno essere validati nei sistemi in vitro 2D e 3D disponibili all’interno del progetto. Inoltre, l’UOC Lab. di Genetica Medica si prenderà carico della biobanca che riceverà il materiale biologico proveniente da tutti i pazienti arruolati nel progetto.
Infine, l’UOR di Neurofarmacologia e Neuroscienze Traslazionali si occuperà della messa a punto di una piattaforma per la validazione di efficacia dei farmaci in sistemi in vitro costituiti dalle cellule mononucleate del sangue periferico (PBMC) ottenute dai pazienti arruolati nel progetto. Le PBMC saranno utilizzate per la generazione di cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC) attraverso un protocollo sperimentale già validato in letteratura ed ampiamente utilizzato all’interno della struttura (CytoTune™-iPS 2.0 Sendai Reprogramming Kit). Le iPSC ottenute verranno utilizzate all’interno della stessa UOR dove verranno riprogrammate per ottenere specifiche popolazioni cellulari (colture neuronali corticali) da utilizzare per studiare specifici pathways e per testare gli effetti del/i farmaco/i. I suddetti sistemi in vitro saranno utilizzati sia per la validazione dei target farmacologici che per la validazione di efficacia dei farmaci identificati nel progetto.
Linee di ricerca

Linea di ricerca 1
ASPETTI CLINICI, NEUROFISIOLOGICI, PATOLOGICI E MOLECULARI DEI DISORDINI NEUROCOGNITIVI E NEUROLOGICI DEGLI ADULTI
Responsabile Scientifico:
Dr. Raffaele Ferri

Linea di ricerca 2
DISTURBI DEL NEUROSVILUPPO: DALLA PRATICA CLINICA ALLE BASI NEUROBIOLOGICHE
Responsabile Scientifico:
Dr. Maurizio Elia

Linea di ricerca 3
CORRELAZIONI GENOTIPO-FENOTIPO NEI DISTURBI DEL NEUROSVILUPPO
Responsabile Scientifico:
Prof. Corrado Romano

Linea di ricerca 4
DISTURBI COGNITIVI E MALATTIE NEURODEGENERATIVE: IDENTIFICAZIONE DI NUOVI BIOMARCATORI E NUOVI TARGET FARMACOLOGICI
Responsabile Scientifico:
Prof. Filippo Caraci
IL 5×1000 PER L’ IRCCS OASI MARIA SS.
significa contribuire a finanziare direttamente, senza costi aggiuntivi, la ricerca sanitaria aiutandoci inoltre alla individuazione di nuovi percorsi terapeutici capaci di migliorare la qualità della vita di persone affette da Ritardo Mentale o Involuzione Cerebrale Senile.